Medicina Personalizada es un campo en rápido avance de la atención de la salud que hace hincapié en la adaptación de todos los tratamientos e intervenciones a un individuo específico. Una de las primeras áreas que el concepto de medicina personalizada que se ha aplicado a es el cáncer de mama . El cáncer de mama es una enfermedad muy extendida , que en la actualidad se puede tratar con varios medicamentos diferentes. Sin embargo , hasta hace poco , no había manera de determinar qué fármaco funcionaba mejor para un paciente de cáncer individual. Ahora varias pruebas basadas en la genética y la proteómica han llegado al mercado . Estas pruebas , en particular las pruebas basadas en la proteómica , pueden predecir qué medicamentos funcionan para una persona con un alto grado de precisión. Como las nuevas tecnologías emergen y maduran , los oncólogos podrán prescribir tratamientos específicos para un individuo, lo que resulta en una mayor eficacia y evitando la pérdida de tiempo , y deshacer los efectos secundarios. Ser capaz de identificar tratamientos efectivos también se traducirá en importantes ahorros de costes .
El cáncer es una enfermedad altamente individualizado La Sociedad Americana del Cáncer estima que cerca de 1,5 millones de personas son diagnosticadas con cáncer cada año en los EE.UU. y más de 550.000 mueren como resultado de la enfermedad. En 2009 , los Institutos Nacionales de la Salud estima que los costos médicos directos 2008 (total de todos los gastos de salud ) fueron $ 93.2 mil millones con el costo total (incluyendo la pérdida de productividad debido a la enfermedad y la muerte ) de $ 228,1 mil millones . Estos costos están creciendo , impulsado por el aumento de la detección temprana y el envejecimiento de la población .
Puesto que cada tumor tiene características distintas , el tratamiento farmacológico dirigido es el enfoque preferido . El tratamiento eficaz se basa en la selección de un medicamento específico que se dirige tumor único de un paciente ( s ) . Por desgracia , a menudo hay efectos secundarios significativos, así como los costos que pueden superar los 30.000 dólares por año para un paciente . La necesidad de identificación de objetivos múltiples es crítica . Ya no basta simplemente identificar a una persona que puede o no tener cáncer . Ahora , el desafío es desarrollar pautas de tratamiento individualizadas que se trata de manera efectiva la enfermedad de ese paciente.
Los fármacos anticancerosos están aprobados por la FDA sobre la base de los resultados del ensayo clínico de una población de pacientes con cáncer. Una tasa de respuesta del 20-30% puede ganar una aprobación de la FDA régimen de medicamentos . Estos resultados basados en la población no se pueden aplicar directamente a los pacientes individuales porque el cáncer es una enfermedad altamente individualizada .
Actualmente , no existe un procedimiento estándar para la selección óptima de tratamiento de quimioterapia .
Una serie de pruebas de pronósticos y predictivos comercializados en base a la clasificación genómica del cáncer de mama han entrado en el mercado en expansión para el diagnóstico . Las pruebas sobre la base de inmunohistoquímica ( IHC) y la hibridación in situ fluorescente (Fish ) que actualmente dominan el cáncer de mama de diagnóstico paisaje pruebas. En este contexto , estas dos técnicas se utilizan con más frecuencia para evaluar HER- 2 o - receptor de la hormona de estado. Las evaluaciones de los resultados de las pruebas permiten a los médicos para seleccionar con precisión los pacientes que podrían beneficiarse de la terapia correspondiente. Este mercado está dominado por las grandes empresas , establecidas que ofrecen los productos aprobados por la FDA .
Más recientemente , una serie de pruebas de pronósticos y predictivos comercializados en base a la clasificación genómica del cáncer de mama han entrado en el mercado en expansión para el diagnóstico . Ensayos genómicos examinar la expresión de un conjunto único de genes que pueden indicar la recurrencia de cáncer o de potencial de la respuesta al tratamiento . Estos ensayos se utilizan en la actualidad sobre todo para predecir la recurrencia del cáncer de mama y se están extendiendo a las indicaciones de hormonal y HER-2 del receptor . La competencia en este segmento se basa en la introducción de ensayos utilizando diferentes y más numerosos conjuntos de genes .
Los líderes en el mercado de genómica actual son Genomic Health , que ofrece el ensayo Oncotype Dx y Agendia , que ofrece el ensayo Mammaprint . Estas pruebas analizan la expresión génica y se dirigen actualmente hacia la predicción de la recurrencia del cáncer de mama. Aunque la genómica son una tecnología prometedora , existen ciertas limitaciones. Estos ensayos son , en general, aplicable sólo a un subconjunto de pacientes con cáncer y están lejos de ser estandarizada . Ellos demuestran una variabilidad significativa y , ya que el tejido se homogeneiza para este tipo de análisis , todo el sentido de la topografía de tejido y la heterogeneidad se pierden . Interpretación de ensayos de genes basado también puede llegar a ser difícil. Un solo gen puede producir una variedad de diferentes proteínas , indicando el potencial de una célula de cáncer dado.
Otro tipo de prueba de diagnóstico se basa en la proteómica , o análisis de proteínas en un tumor de mama . El estudio de la proteómica es importante porque las proteínas son responsables de la estructura y las funciones de todos los vivientes things.Direct análisis de proteínas produce una mejor imagen de la verdadera respuesta de una célula tumoral a una terapia determinada. Pruebas de tumor basado Proteómica está disponible desde la CCC Diagnostics, que comercializa el Grupo DirectHit para el cáncer de mama ( directhittest.com ) . El Panel DirectHit para el cáncer de mama es un ensayo cuantitativo basado en la tecnología de inmunofluorescencia. En contraste con otras pruebas , el DirectHit puede ser estandarizada con los estándares específicos de referencia de un operador a otro y de laboratorio a laboratorio de reproducibilidad . DirectHit ofrece análisis cuantitativa simultánea de 5 biomarcadores en un área de visualización de interés y se puede aplicar a la predicción de la eficacia de los fármacos citotóxicos . DirectHit dicotomiza la decisión de tratamiento con un alto grado de precisión . Los ensayos clínicos recientes han demostrado que el Grupo DirectHit para el cáncer de mama muestra un precisión predictiva superior para los resultados del tratamiento con medicamentos anti- estrógeno y Trastuzumab de IHC . Además DirectHit muestra la precisión predictiva excepcional respuesta de la quimioterapia ( 88 %). DirectHit también aparece un especificidad extrema para las predicciones de resistencia a los medicamentos ( 100 %).
